Distrofìa muscolar ëd Duchenne

La distrofìa muscolar ëd Duchenne a arpresenta na forma motobin greva ëd distrofìa muscolar. A l'é dovùa a la mancansa d'un gene an sël cromosòma X, ant ël tòch Xp21, ch'a codìfica për na protein-a presenta an sla membran-a dla fibra muscolar: la distrofin-a (1,2).
Essend gropà a n'anomalìa dël cromosòma X, la distrofìa muscolar ëd Duchenne as manifesta ant la mità dij fieuj mas-cc ëd na fomna portatris. Dle vire, motobin da ràir, la maladìa a peul comparì an conseguensa ëd neuve mutassion. An dij cas ecessionaj, a peul ven-e a dle gognin-e con sìndrom ëd Turner, dagià che sò particolar genotipo (XO) a përmët l'espression ëd la patologìa coma ant ij mas-cc: tuti doi an efet a l'han un cromosòma X sol.
L'ancidensa dla maladìa a l'é dantorn ai 25 cas su 100.000 mas-cc; soa prevalensa a l'é ëd 30-35 cas për milion d'abitant.

Na forma pì benigna ëd costa maladìa a l'é la distrofìa muscolar ëd Becker.

L'evolussion dla maladìa modìfica

La maladìa a compariss tòst, dantorn a 1-3 agn, con dla fiaca muscolar che, a l'ancamin, a toca ij mùscoj dla sentura pélvica. Le masnà a son meno svice e a robato 'd soens; manaman a aumenta ëdcò l'incòmod a marcé e a monté e a calé giù da le scale. S'ël cit a robata, a fa motobin ëd dificoltà a aussesse torna: ëd sòlit a dev pogé le man për tèra e peui, pian pianòt, su soe gambe fin-a a aussesse.
L'andi a l'é parèj dj'òche, ël pé a l'é cascant e la marcia an sle ponte. Manaman ij polpiss as agrandisso e a scompariss l'arfless idiomuscolar.
La fiaca e l'atrofìa a së spantio an pressa dal bassin ai mùscoj dla pansa e dla schin-a, causand iperlordos e pansa an fòra an posission drita; peui ai mùscoj dle spale, dij brass e dj'avambrass.

Vers ij 12-14 agn, ël malavi a l'é obligà a sté an sna cadrega a roe, con ritrassion dij téndin e contrassion muscolar viaman invalidante. J'òss a dvento sutij e demineralisà, le nos d'ossificassion a comparisso tard, an blocand la chërsùa.

Pì tard a son anteressà ij mùscoj dla respirassion (diaframa, mùscoj antërcostaj), ij mùscoj dla faringe e dla laringe, con alterassion ëd la deglutission e dël parlé, e ël mùscol cardìach.
Pa pì dël 20%-25% dij malavi a sorpassa ij 25 agn.

An costa forma as armarca soens n'artard mental ëd vàire livej.

La diagnòsi e ij soen modìfica

La diàgnosi dla maladìa as basa an sël quàder clìnich, j'esam ematochìmich (aument ëd tuti j'enzima muscolar, dzortut creatinfosfochinasi), an sla biopsìa muscolar (presensa ëd fibre muscolar iregolar, cheidun-e necròtiche, con tant tëssù grass e conetiv).

La fisoterapìa a fa diminuì le ritrassion dij téndin e le contrassion muscolar, ma a ameliora pa ni le prestassion ni la speransa ëd vita.