Distrofìa muscolar ëd Duchenne

La distrofìa muscolar ëd Duchenne a arpresenta na forma motobin greva ëd distrofìa muscolar. A l'é dovùa a la mancansa d'un gene an sël cromosòma X, ant ël tòch Xp21, ch'a codìfica për na protein-a presenta an sla membran-a dla fibra muscolar: la distrofin-a (1,2). Essend gropà a n'anomalìa dël cromosòma X, la distrofìa muscolar ëd Duchenne as manifesta ant la mità dij fieuj mas-cc ëd na fomna portatris. Dle vire, motobin da ràir, la maladìa a peul comparì an conseguensa ëd neuve mutassion. An dij cas ecessionaj, a peul ven-e a dle gognin-e con sìndrom ëd Turner, dagià che sò particolar genotipo (XO) a përmët l'espression ëd la patologìa coma ant ij mas-cc: tuti doi an efet a l'han un cromosòma X sol. L'ancidensa dla maladìa a l'é dantorn ai 25 cas su 100.000 mas-cc; soa prevalensa a l'é ëd 30-35 cas për milion d'abitant. Na forma pì benigna ëd costa maladìa a l'é la distrofìa muscolar ëd Becker. L'evolussion dla maladìa La maladìa a compariss tòst, dantorn a 1-3 agn, con dla fiaca muscolar che, a l'ancamin, a toca ij mùscoj dla sentura pélvica. Le masnà a son meno svice e a robato 'd soens; manaman a aumenta ëdcò l'incòmod a marcé e a monté e a calé giù da le scale. S'ël cit a robata, a fa motobin ëd dificoltà a aussesse torna: ëd sòlit a dev pogé le man për tèra e peui, pian pianòt, su soe gambe fin-a a aussesse. L'andi a l'é parèj dj'òche, ël pé a l'é cascant e la marcia an sle ponte. Manaman ij polpiss as agrandisso e a scompariss l'arfless idiomuscolar. La fiaca e l'atrofìa a së spantio an pressa dal bassin ai mùscoj dla pansa e dla schin-a, causand iperlordos e pansa an fòra an posission drita; peui ai mùscoj dle spale, dij brass e dj'avambrass. Vers ij 12-14 agn, ël malavi a l'é obligà a sté an sna cadrega a roe, con ritrassion dij téndin e contrassion muscolar viaman invalidante. J'òss a dvento sutij e demineralisà, le nos d'ossificassion a comparisso tard, an blocand la chërsùa. Pì tard a son anteressà ij mùscoj dla respirassion (diaframa, mùscoj antërcostaj), ij mùscoj dla faringe e dla laringe, con alterassion ëd la deglutission e dël parlé, e ël mùscol cardìach. Pa pì dël 20%-25% dij malavi a sorpassa ij 25 agn. An costa forma as armarca soens n'artard mental ëd vàire livej. La diagnòsi e ij soen La diàgnosi dla maladìa as basa an sël quàder clìnich, j'esam ematochìmich (aument ëd tuti j'enzima muscolar, dzortut creatinfosfochinasi), an sla biopsìa muscolar (presensa ëd fibre muscolar iregolar, cheidun-e necròtiche, con tant tëssù grass e conetiv). La fisoterapìa a fa diminuì le ritrassion dij téndin e le contrassion muscolar, ma a ameliora pa ni le prestassion ni la speransa ëd vita.